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以下描述不正确的是( )
A、I型SMA是最为严重、而且最为普遍的脊髓肌肉萎缩症
B、I型SMA大概60%的SMA患者都属于这一类型
C、II型SMA患者通常在6-18个月发病
D、III型SMA通常18个月后发病
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除外那种疾病,其余疾病的复合发生率与唐氏综合征相当( )
A、SMA
B、脆性X综合征
C、地中海贫血
D、囊性纤维化
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Klinefelter综合征描述不正确的是( )
A、发病率为男性新生儿的1/1000
B、小部分为新发
C、几乎所有患者不育
D、身材高大、第二性征发育不良和男性乳房发育
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人群中约有为各种常见单基因病的患者( )
A、1%
B、5%
C、10%
D、15%
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携带者筛查不适用于( )
A、高发地域常规筛查
B、高发人种常规筛查
C、低危人群特定疾病筛查
D、严重疾病孕产前筛查
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介入性产前诊断手术不包括( )
A、绒毛膜穿刺取样
B、羊膜腔穿刺取样
C、射频消融术
D、经皮脐静脉穿刺取样
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出生缺陷防控为( )级预防
A、1
B、2
C、3
D、4
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对XXX综合征描述不正确的是( )
A、80%是由于母源性的X染色体不分离形成
B、母源性中78%发生在第一次减数分裂
C、22%是发生在第二次减数分裂
D、10%是由于父源性的性染色体不分离形成
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SMA检测最佳时机是( )
A、产后
B、孕前及孕早期
C、孕中期
D、孕晚期
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通过本节课的学习,您是否有收获( )
A、是
B、否
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