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(2001)男,1岁。智能落后,表情呆滞,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是
A、唐氏综合征(21-三体综合征)
B、软骨发育不良
C、先天性甲状腺功能减低症
D、维生素D缺乏病
E、苯丙酮尿症
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(2001)女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是
A、唐氏综合征(21-三体综合征)
B、软骨发育不良
C、先天性甲状腺功能减低症
D、维生素D缺乏病
E、苯丙酮尿症
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男,3岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,第5趾只有一条指褶纹。此患儿的可能诊断是
A、own′s综合征(21-三体综合征)
B、软骨发育不良
C、先天性甲状腺功能减低症
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症
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(2013)典型苯丙酮尿症的发病原因是
A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B、酪氨酸羟化酶缺乏
C、酪氨酸转氨酶缺乏
D、苯丙氨酸羟化酶缺乏
E、苯丙氨酸转氨酶缺乏
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患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手
A、21-三体综合征
B、18-三体综合征
C、先天性甲状腺功能减低症
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
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临床上应首先考虑的诊断是
A、21-三体综合征
B、维生素D缺乏性手足抽搐症
C、苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症
E、癫痫
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患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部黏液性水肿,皮肤粗糙,躯干长,四肢短
A、21-三体综合征
B、18-三体综合征
C、先天性甲状腺功能减低症
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
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(2013)非典型苯丙酮尿症的发病原因是
A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B、酪氨酸羟化酶缺乏
C、酪氨酸转氨酶缺乏
D、苯丙氨酸羟化酶缺乏
E、苯丙氨酸转氨酶缺乏
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女,20天,皮肤毛发色素减少,有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作,伴有湿疹。此患婴的可能诊断为
A、own′s综合征(21-三体综合征)
B、软骨发育不良
C、先天性甲状腺功能减低症
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症
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